نیوفان

بیماری کاناوان، که اسکلروزیس کاناوان یا سندرم کاناوان ــ ون بوگارت برتراند یکی از شایع‏ترین بیماری ‏های  تحلیل رونده مغز است. اگر چه بیماری کاناوان ممکن است در هر گروه نژادی روی دهد ولی بیشتر در میان اعراب عربستان صعودی و یهودیان اشکنازی  لهستان شرقی  و لیتوانی  و روسیه غربی روی می ‏دهد. بیماری  یک گروه اختلال ژنتیکی  است که لوکودیستروفی نام دارد.

بیماری کاناوان یکی از شایع‏ترین بیماری ‏های  تحلیل رونده مغز است

در بیماری کاناوان، ماده سفید مغز به بافت اسفنجی که با فضای خیلی  کوچک پر شده از مایع احاطه شده تحلیل می ‏رود. بیماری  باعث رشد و تکامل ناقص غلاف میلین می ‏شود، میلین پوشش چربی  است که به‏عنوان یک عایق اطراف فیبرهای عصبی در مغز عمل می ‏کند.

بیماری کاناوان (Canavan) یک بیماری ارثی کشنده است که در گروهی از اختلالات ژنتیکی به نام لکودیستروفی  (leukodystrophies ) قرار می گیرد. این بیماری که به دلیل موتاسیون در ژن آسپارتوسیلاز در سلول هایی به نام اولیگودندروسیت اتفاق می افتد، رشد و بقای غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می دهد.

در حالت طبیعی غلاف میلین، پوششی است که از سلول های عصبی محافظت کرده و باعث بهبود انتقال پیام های عصبی می شود اما در این اختلال در اثر فقدان آنزیم آسپارتوسیلاز تولید میلین متوقف و باعث آتروفی شدید و پیش رونده مغز می شود.

بیماری کاناوان ممکن است در هر گروه نژادی روی دهد

دلایل ‏بیماری کاناوان:

جهش در ژن ‏ASPA‏ باعث بیماری ‏Canavan‏ می شود. ژن ‏ASPA‏ دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیمی به نام آسپارتاکیلاز ‏فراهم می کند. این آنزیم به طور معمول یک ترکیب نامیده می شود ‏N-acetyl-L-aspartic acid NAA، که عمدتا در نورون ‏مغز یافت می شود. عملکرد ‏NAA‏ نامشخص است. محققان مشکوک بودند که در تولید غلاف میلین نقش داشته باشند، اما ‏مطالعات اخیر نشان می دهد که ‏NAA‏ این عملکرد را ندارد. این آنزیم ممکن است در انتقال مولکول های آب از نورون ها دخیل ‏باشد.‏

جهش در ژن ‏ASPA‏ باعث کاهش عملکرد آسپارتاکیلاز می شود که از تجزیه نرمال ‏NAA‏ جلوگیری می کند. جهش هایی که سبب ‏شکل گیری بیماری ‏Canavan‏ می شود، فعالیت آنزیم را به شدت تحت تاثیر قرار می دهد و باعث می شود تا ‏NAA‏ در مغز به ‏بالاترین حد ممکن تولید شود. اما جهش هایی که موجب شکل خفیف این اختلال می شود اثر مضاعف بر فعالیت آنزیم داشته و ‏منجر به انباشت کمتر ‏NAA‏ می شود.‏

انباشت اضافه ناشی از ‏NAA‏ در مغز با علائم و نشانه های بیماری ‏Canavan‏ همراه است. مطالعات نشان می دهد که اگر ‏NAA‏ ‏به درستی شکسته نشود، عدم تعادل شیمیایی ناشی از تشکیل غلاف میلین با ایجاد سیستم عصبی مواجه می شود. ایجاد ‏NAA‏ ‏همچنین منجر به تخریب پیشرونده از غلاف های میلین موجب می شود. ‏

علل بروز بیماری کاناوان

علائم بیماری کاناوان:

زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی. شکل مادرزادی در چند هفته اول زندگی ظاهر میشود.

دوران شیرخوارگی و کودکی: شایعترین شکل آن تا ۶ ماهگی بارز می‌گردد که با بزرگی دور سر و کاهش تونوس عضلانی محوری معمولاً تا ۲ تا ۴ ماهگی بروز می‌کند. در چند هفته اول پس از تولد تحریک پذیری، تثبیت کردن کم چشمها، مکیدن ضعیف، کاهش حرکات خودبخودی، تاخیر در بسته شدن ملاج قدامی، کاهش تونوس عضلانی، افتادن سر یا کنترل کم سر روی می‌دهند.

بزرگی دور سر، کاهش تونوس عضلانی محوری و اسپاستیسیتی تریاد تشخیصی این بیماری است. یافته‌های تکاملی مانند لبخند زدن و گرفتن اشیاء از دست می‌رود. بی توجهی، اسپاستیسیتی بدنبال کاهش تونوس عضلانی بصورت فلج دو یا چهار اندام، اپیستوتونوس، بابنسکی مثبت، اشکال در خواب، آتروفی زودرس عصب بینایی و نابینایی، نیستاگموس، تشنج، کاهش سرعت وزن گیری، عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی، اشکال در بلع، برگشت مواد غذایی از معده به مری، دیستونی و وضعیت دسربره یا وضعیت دکورتیکه هم مشاهده می‌شوند.

دوره نوجوانی: شکل نوجوانی بیماری تا ۴-۵ سالگی بروز می‌کند که در آن سندرم پیشرونده مخچه‌ای با دیزآرتری و ترمور ظاهر می‌گردد که منجر به اسپاستیسیتی و دمانس می‌شود. سرانجام آتروفی عصب بینایی و رنگدانه دار شدن شبکیه، بی‌ثباتی درجه حرارت و ذات الریه منجر به مرگ بیمار رخ می‌دهد.

بیماری ‏های تحلیل رونده مغز

عوارض بیماری کاناوان چیست؟

بسته به شدت بیماری، کودکان مبتلا به این بیماری معمولا نمی‌توانند بنشینند، راه رفته یا چهار دست و پا بروند. همچنین، ممکن است دچار اختلال در بلع شوند. به طور کلی حرف زدن و دیگر مهارت‌ها در این کودکان دیر بروز می‌کند و این احتمال نیز وجود دارد که شنوایی آن‌ها تحت تاثیر این بیماری قرار بگیرد. این عوارض می‌توانند به طور مستقیم بر روی کیفیت زندگی کودک تاثیر بگذارند.

درمان بیماری کاناوان : 

هیچ درمانی وجود ندارد و هیچ مرحله ی استانداردی برای درمان نیست. بیماری در نوزادی معمولا بین ۳ تا ۹ ماهگی پیشرفت می کند. پیش آگهی بیماری ضعیف است. مرگ معمولا قبل از ۴ سالگی روی می دهد. اگرچه برخی از کودکان تا دوران نوجوانی و دهه ی ۰۲ عمرشان زنده می مانند.

بیماری کاناوان می تواند با آزمایش خون ساده مشخص شود که از نظر فقدان آنزیم یا جهش های ژنی غربالگری می شوند و آسپارتوسیالز را کنترل می کند. همچنین با انجام آزمایش های ژنتیکی و تشخیص اختلال در ژن ایجاد کننده بیماری می توان از تولد فرزندان بیمار جلوگیری کرد.